متلازمة إهلرز دانلوس (Ehlers Danlos Syndrome)

متلازمة إيلر دانلوس أو إهلرز دانلوس Ehlers-Danlos syndrome واختصارًا EDS هي اضطراب يُصيب الأنسجة الضامة كالأربطة والأوتار التي تربط أجزاء الجسم المختلفة مع بعضها البعض ويسبب ضعفها. تجعل هذه المتلازمة المفاصل رخوةً والجلد قابلًا للتكدم بسهولة. كذلك يمكنها إضعاف الأوعية الدموية والأعضاء. لا يوجد علاج شافٍ لهذه المتلازمة، لكن من الممكن عادةً تدبير الأعراض وعلاجها.

أنماط متلازمة إيلر دانلوس
هناك عدة أنماط لهذه المتلازمة، لكن جميعها تسبب رخاوة وضعفًا في المفاصل وتجعل الجلد أكثر قابلية للتمدد.
الشكل الأشيع من متلازمة إيلر دانلوس EDS يجعل المفاصل تنحني أكثر من اللازم. ما يزيد من نسبة انخلاعها أو التوائها. يُصاب واحد من كل عشرة آلاف شخص تقريبًا بهذا الشكل من المرض المسمى بنمط فرط الحركية.
في النمط التقليدي من إيلَر-دانلوس، يصبح الجلد رقيقًا وهشًّا وقابلًا للتمطط بشكل شديد. عادةً ما يمتلك المصابون بهذا النوع ندبًا على جلدهم في منطقة الركبتين والمرفقين. تزداد لديهم أيضًا نسبة حصول الالتواءات والانخلاعات، أو حالات مثل تسطح القدم ومشاكل في صمامات القلب أو الشرايين. يصيب هذه الشكل حوالي شخص واحد بين كل 20000 إلى 40000 شخص. قد يمتلك بعض الأشخاص شكلًا معتدلًا من هذه الإصابة دون علمهم.
واحد من كل 250000 شخص تقريبًا يصاب بالنمط الوعائي من متلازمة إيلَر-دانلوس. يُضعف هذا النمط الأوعية الدموية ويزيد خطر تمزق الأعضاء. الأشكال الأخرى من متلازمة إيلَر-دانلوس نادرة للغاية:
وُجدت حوالي 60 حالة من نمط الجنف الحدابي حول العالم. يمتلك الأطفال الرضع المصابون بهذا النمط عضلات وعظامًا ضعيفة. وتكون أطرافهم أو أصابعهم طويلة بشكل غير اعتيادي مع تقوس بالعمود الفقري يسوء مع نموهم. عادةً ما يعانون من مشاكل عينية أيضًا، كقصر البصر أو الزَرَق، المرتبط بشدة مع زيادة الضغط داخل العين.
في نمط الانفكاك المفصلي من إيلَر-دانلوس، يُولد الأطفال ومفصل الورك لديهم ليس في مكانه. تكون مفاصلهم رخوة للغاية، ويعانون أيضًا من تقوس العمود الفقري كالمصابين بالنمط الجنفي الحدابي. شُخِّصت حوالي 30 حالة من هذا النمط في العالم.
الشكل الأندر من متلازمة إيلر دانلوس يُدعى تهافت الجلد، وقد وُثِّقت اثنتا عشرة حالة منه فقط. يمتلك المصابون بهذا النمط جلدًا عجينيًا رخوًا للغاية يتكدم ويُجرَح بسهولة. بالإضافة إلى أنهم أكثر عرضةً لحدوث الفتوق.متلازمة إِهلرز-دانلوس. هي عبارة مجموعة من الاضطرابات الوراثية تصيب النسيج الظامي وتضعفه، وتصنف هذه المتلازمة إلى عدة أنواع، وسببها طفرات في جينات كولاجين ألفا2 (COL2A)، كولاجين ألفا3(وCOL3A)، كولاجين ألفا5(COL5A)، التي تصيب الأنسجة الضامة، التي هي بروتينات وظيفتها دعم الجلد والعظام والأوعية الدموية وغيرها من الأجهزة. وتصيب متلازمة إهلرز- دانلوس الجلد والمفاصل وجدران الأوعية الدموية.الأعراض
تتنوع أنواع متلازمة إيلر-دانلوس، ولكن تشمل مؤشرات المرض وأعراضه الأكثر شيوعًا ما يلي:

فرط مرونة المفاصل. بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط مفاصلك معًا، تتحرك مفاصلك وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
تمدد الجلد. يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد جلدك كثيرًا جدًا عن المعتاد. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، ولكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. ربما تشعر أيضًا بنعومة جلدك بطريقة غير عادية.
هشاشة الجلد. في الغالب، لا يلتئم الجلد التالف جراء هذه الحالة جيدًا. على سبيل المثال، تتمزق الغرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.
تختلف حدة الأعراض من شخص لآخر تبعًا لنوع متلازمة إيلر-دانلوس الذي أصابك. ويُعرف النوع الأكثر شيوعًا باسم متلازمة إيلر-دانلوس من نوع فرط الحركة.

متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية
قد يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه بأنف رفيع وشفة علوية رفيعة وشحمتي أذن صغيرتين وعينين بارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. وتكون الأوعية الدموية الأساسية في الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة مرئية جدًا من خلال الجلد.

قد تؤدي متلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية إلى إضعاف أكبر شرايين القلب حجمًا (الشريان الأبهر)، فضلاً عن الشرايين المغذية لمناطق أخرى بالجسم. وقد يؤدي حدوث تمزّق في أي من هذه الأوعية الدموية الكبيرة إلى الوفاة. يمكن أن يتسبب النوع الوعائي أيضًا في إضعاف جدار الرحم أو الأمعاء الغليظة؛ مما قد يؤدي أيضًا إلى تمزّقها.

الأسباب
ترتبط أنواع مختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بالعديد من الأسباب الجينية، وبعض منها ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الوراثة. إذا تعرضتَ للنمط الأكثر شيوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس، فتوجد احتمالية بنسبة 50 في المائة في انتقال الجين منك إلى كل طفل من أطفالك.

المضاعفات
تعتمد المضاعفات على أنواع مؤشرات المرض والأعراض التي لديك. على سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل والتهاب المفاصل المبكر. وقد تتسبب هشاشة الجلد في تندبات بارزة.

يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية في كثير من الأحيان لخطر الإصابة بتمزّقات قاتلة في الأوعية الدموية الرئيسية. وقد تتمزّق أيضًا بعض الأعضاء، مثل الرحم والأمعاء. ويمكن أن يزيد الحمل من خطر الإصابة بتمزّق في الرحم.

الوقاية
إذا كان لديك تاريخ شخصي أو عائلي من الإصابة بمتلازمة إهلرز دانلوس وكنت تفكر في إنشاء أسرة، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري الأمراض الوراثية — وهو اختصاصي رعاية صحية مدرب على تقييم مخاطر الاضطرابات الموروثة. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم نمط الوراثة لنوع متلازمة إهلرز دانلوسا لتي تؤثر عليك وعلى المخاطر التي تشكلها على أطفالك.صنف لهذ المتلازمة عشرة أنوع مختلفة، وعلم الوراثة شرحها على تؤثر على كل الاعراق البشرية ونسبة الأصابة بها هي حالة لكل 10.000 فرد. أنها تنتج بسبب طفرات جينية وعوز في انزيم ليزيل هيدروكسيلاز . وهذه الطفرات تؤثر على مجموعة مختلفة من الكولاجينات. كولاجين ألفا2 (COL2A)، كولاجين ألفا3(وCOL3A)، كولاجين ألفا5(COL5A) 1لا يوجد حاليا علاج شاف لهذه المتلازمة، ولكن يشمل العلاج تدابير لتخفيف الأعراض. كما يشمل تعلم كيفية حماية المفاصل ومنع وقوع الإصابات

المصادر
https://ar.m.wikipedia.org/wiki/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%A5%D9%8A%D9%84%D8%B1%D8%B2_%D8%AF%D8%A7%D9%86%D9%84%D9%88%D8%B3


https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125